单位文秘网 2021-09-02 09:04:20 点击: 次
在2014年炎热的夏天,一桶冰水当头倒下,微软的比尔盖茨、Facebook的扎克伯格和桑德博格、苹果的库克全都不惜湿身入镜。“ALS冰桶挑战赛”以迅雷不及掩耳之势风靡全球。据悉,该项接力活动的主旨是为神经内科罕见病“渐冻人”筹集善款,这也使得更多人开始关注这一群体。
大家都在问,什么是渐冻人?
其实“渐冻人”这一名称,直接反映了本病的基本特征:患者意识始终清醒,但全身肌肉(包括咽喉肌及呼吸肌)进行性萎缩、无力,逐渐丧失自理能力,最后因不能进食、呼吸肌无力、肺部感染导致呼吸衰竭而死亡。广义上来讲,“渐冻人”包括多种神经肌肉病,常见的有:肌萎缩侧索硬化(ALS)、杜氏肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩(SMA)等。狭义上“渐冻人”是对ALS患者比较通俗的称谓。
什么是ALS?
ALS也叫运动神经元病(MND),这是一种不可逆的致死性疾病。ALS多为中年后隐匿起病,缓慢进展。早期症状主要表现为肢体无力(50%)、肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),手部肌肉萎缩无力尤其明显,随着病情的发展逐渐累及全身肌肉。约30%的患者以吞咽困难、说话不清、呼吸困难、舌肌萎缩起病,以后逐渐累及四肢和躯干。无论从何处起病,最终ALS患者会因为吞咽困难、吸入性肺炎、呼吸肌无力所致呼吸衰竭而死亡。ALS一旦起病,平均生存期仅有3-5年左右,无特效的治疗药物。据保守估计,我国目前至少有5万名运动神经元病患者。因其感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆或感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位ALS患者。
对于ALS的诊断,初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查,证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
什么是DMD?
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种最为常见且严重的神经肌肉疾病之一。DMD为X连锁隐性遗传性疾病,一般只有男孩发病。患者从婴幼儿时期即出现肌酸激酶显著增高;3-5岁出现临床症状,走路易摔跤,不能跑跳;6-7岁出现上楼梯困难;9-12岁时失去独立行走能力而需要坐轮椅;15-20岁需要使用呼吸机,并出现心功能不全;大多数DMD患者在20-30多岁时,便死于心、肺功能障碍。目前中国每年约出生3000-4000名DMD新生儿,现有DMD人群近10万左右。
目前,对于DMD仍无特效的治疗方法,虽然激素治疗可以在一定程度上延缓疾病的发展,外显子跳跃(exon skipping)基因治疗成为一个热点,但是仍在3期临床研究中。
什么是SMA?
脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35-1/50,发病率为1/6000-1/10000。临床表现为四肢及躯干肌肉对称性、渐进性、迟缓性肌肉无力和肌肉萎缩。
SMA一般可以分为4种类型:SMA-Ⅰ是最严重的亚型(重型),发病急、进展快。患者一般在出生6个月之内发病,表现为广泛的肌肉无力,患儿从未独坐,多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡。SMA-Ⅱ为慢性婴儿型(中间型),通常在7-18个月内发病,患者能坐但从未能站立行走,大多可以存活至10-20岁。多数2岁以前都已有明显症状,表现为肌张力低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失及肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉,可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展状态。SMA-Ⅲ为青少年型(轻型),症状表现具有很大的异质性。患者出生18个月后发病,能够站立和行走,病情发展缓慢,一般可存活至成年,多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡。SMA-Ⅳ则为成年型(极轻型),一般于20-30岁以后发病,成年期亦能够行走,主要表现为缓慢发生、渐进的上下肢近端肌无力和肌萎缩。虽呈进行性发展,但多数为良性经过。同样,对于SMA目前仍无特效的治疗方法。
“渐冻人”是否有望解“冻”?
虽然“渐冻人”没有特效的治疗,是不是医疗行业就没有作为呢?其实近年来,对于“渐冻人”的治疗已经取得了很大的进步。目前,最新的基因治疗也已经进入临床研究阶段。而且,无论是哪一种“渐冻人”,后期给予的呼吸支持、营养支持均能够显著延长患者生存时间与生存质量。
正是由于“渐冻人”通常后期是多学科的累及,目前国际上公认“多学科联合门诊”已经被证明是最有效的“渐冻人”治疗、管理及随访的方式。武警总医院神经内科在国内率先开展的“神经肌肉病多学科联合门诊”,“中国DMD注册登记研究”均已取得了极大成功,两年内“渐冻人”就诊达近在400人次,注册登记达1200多人。
对于“渐冻人”,我们应该做些什么?
社会对“冰桶挑战”是否是慈善行为还存在很多疑问,我们还是需要来看一看这一行动的结果。今年渐冻人日的募捐总额已经大大超过去年同期;从影响来看,“冰桶挑战”让更多的公众对患有“渐冻人”症的这个少数群体有了了解;从传播方式来看,有些类似于传销的互动方式,让公众人物和普通人都有机会参与进来,可谓是形成了多赢的局面。
作为社会中的每一个个体,是否参与“冰桶挑战”,并不重要。重要的是,你是否愿意从内心去关心与帮助“渐冻人”这一群体。在丹麦的哥本哈根,每年有一场“渐冻人”的音乐会,大约100万人的城市,30万去参加这场露天音乐会,不是音乐会有多么的动人与华丽,而是大家内心真诚地愿意去关爱这一群人。研究已经表明,对于“渐冻人”的社会知晓率,直接与其生存质量及生存时间相关。所以,“渐冻人”需要我们给予更多的关爱与包容。
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